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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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华舆讯 据中希时报报道,11月28日 ,位于希腊第二大城市塞萨洛尼基的Interbalkan医疗中心新成立了试管婴儿中心。这也是迄今为止南欧地区最大的试管婴儿中心,而在希腊当地这也是唯一一家位于综合性医院内的试管婴儿中心。

(图片来自ANA-MPA)

马其顿省省长阿波斯托洛斯·齐齐柯斯塔斯(Apostolos Tzitzikostas)、阿提卡省省长、雅典医学会主席乔治·帕图里斯(Giorgos Patoulis)、雅典医疗集团主席乔治·阿波斯托普洛斯(Georgios Apostolopoulos)和该集团CEO瓦西里奥斯·阿波斯托普洛斯(Vasileios Apostolopoulos)出席了当天的成立仪式。

新的试管婴儿中心投资超过150万欧元,采用最新的医疗设备,新的设备包括欧洲最先进的实验室之一,符合洁净室分类标准ISO7级,并通过其国际先进的Witness System识别系统在胚胎培养的同时对医疗样本进行电子监测。试管婴儿中心的实验室还通过了瑞士EN15224认证标准。

为了这一中心的成立,国际知名的生殖医疗专家凭借其35年的医学经验为中心的建立做了大量的质量管理和风险评估。

该中心的医疗小组包括20名医生和胚胎学专家,迄今为止,他们已经为超过35000例就诊者成功进行了试管婴儿的培植。

值得注意的是,希腊的试管婴儿水平先进,也是多数患者选择希腊作为目的地的主要原因之一。希腊立法允许匿名和自愿捐卵; 多于一个胚胎的植入 (取决于将要怀孕的妇女的年龄); 胚胎、卵子和精子冷冻; 产前检查和代孕。在希腊,大龄女性有机会成为母亲是试管婴儿相关医疗旅游发展的另一个因素。(原标题:“求子”不难!南欧最大试管婴儿中心落户希腊)

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来源:中希时报 编辑/蔡玲

聊城人民医院生殖科比较好的医生就有杜静主任,当然了该医院生殖科其他医生也都比较好,如王敏、王斌、郭文年等等医生,这些医生都能熟练操作试管婴儿技术,做试管都挺好的。而且这些医生不仅做试管好,各自还都有不同的专长,像杜静主任就尤其擅长多囊卵巢综合征及复发性流产的诊治,对妇科内分泌疾病及围产医学也有较丰富的诊治经验,做试管也有很多成功案例。

聊城市人民医院生殖科位于西区门诊楼4楼北侧,该院生殖科现拥有一支技术精湛、医德高尚、朝气蓬勃的医学专家和技术骨干队伍。这里就为大家介绍一下聊城人民医院生殖科的医生:

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1、王斌

生殖医学科副主任兼临床主任、主任医师,王斌医生1992年就开始在聊城市人民医院妇产科从事临床工作,熟练掌握妇产科各种疾病的诊治和手术,对妇科内分泌疾病,如不孕症、月经失调、更年期综合症、绝经后骨质疏松等的诊治有较多研究。掌握人工授精及试管婴儿等相关辅助生殖技术、妇产科B超诊疗技术。

2、王敏

生殖医学科副主任兼实验室主任、副主任医师,一直从事不孕不育、体外受精-胚胎移植(试管婴儿)工作,擅长不孕不育的诊断和治疗,能熟练操作体外受精-胚胎移植、卵浆内单精子显微注射、胚胎及精子的冻融、辅助孵化等技术。王敏医生曾经还就职于日本知名的矢野妇产医院生殖中心,创建了PGD实验室,并成功开展了第三代试管婴儿。

3、郭文年

主任医师,致力于不孕症的诊断和治疗,开展了不孕症治疗方面的新技术和新方法,尤其侧重于多囊卵巢综合症的研究,郭医生诊治不孕症患者一万余人次,成功做了不少胚胎移植术。

4、陈会晓

副主任医师,2007年开始从事妇产科(生殖医学)临床工作,曾于山东大学附属生殖医院进修学习人类辅助生殖技术,在人工授精及试管婴儿等相关辅助生殖技术上面有较丰富的临床经验。擅长妇科内分泌疾病,如不孕症、月经失调、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、功血及复发性流产等疾病的诊治。

5、赵南

副主任医师,从事男科及泌尿外科临床工作十余年,熟练掌握专业理论知识和专业技术,擅长男性不育、少弱畸精子症、无精子症、精液液化不良及性功能障碍、前列腺炎等疾病的规范化治疗。赵南医生在该院率先开展了经皮睾丸细针穿刺取精术、经皮附睾穿刺取精术。

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