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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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四平中心人民医院(中国医科大学四平医院)成立于1978年,是一家三级甲等综合医院,医院生殖中心已获吉林省卫生厅批准正式开展夫精人工授精技术,许多不孕不育夫妇在这里实现了生孩子的梦想。但是,许多人对四平中心人民医院做人授仍有一些问题,如费用多少、成功率如何、技术水平等,本文分享了2022四平中心人民医院做夫精人授的费用明细,希望能回答部分人的问题。

一、2022四平中心人民医院做夫精人授的费用明细

四平中心人民医院做夫精人授的费用并不贵

一般来说,四平中心人民医院做夫精人授的费用约为6000元/次。由于许多夫妇很难怀孕的原因,它不一定一次成功,因此,四平中心人民医院做人授的费用也会有所不同。一般来说,主要影响因素如下:

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1.注入精液的部位

医生会根据女性的情况将精液注入不同的部位,如阴道、宫颈和宫颈管等,不同的部位需要不同的技术和辅助工具,这也会导致不同的人工授精费用。

2.排卵监测

因为人工授精的最佳时间是女性的排卵期。因此,在人工授精之前,有必要监测女性的排卵周期和时间。然而,每个女性的情况不同,排卵监测的难度也不同,因此人工授精的费用也会因技术水平而不同。

无论是人工授精还是试管婴儿手术,影响其费用的主要因素之一是患者自身的身体素质。医生将评估女性卵巢中的卵子,检查卵子是否正常发育,并采取相应措施服药。因此,在进行辅助生殖手术之前,必须调理好身体,并尽早做,越年轻,成功的机会就越高。

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试管婴儿是现如今治疗不孕不育症的一种主流方法,是一项先进的辅助生殖技术,不过辅助生殖技术里面也包括很多种,比如第一代试管婴儿、第二代试管婴儿就是其中常见的技术,但是,第二代试管婴儿和第一代试管婴儿之间有什么区别?第二代试管婴儿比第一代试管婴儿好吗?这是患者们都非常想了解的问题,那么针对这个问题,下面小编来为大家进行一个相关的介绍。

第二代试管婴儿和第一代试管婴儿之间的区别

第一代试管婴儿:主要针对女性不孕,适应症包括子宫内膜异位症、输卵管性不孕、排卵障碍等,是将精子和卵子取出体外在试管中结合受精,对受精卵进行培养再移植到女性子宫内。

第二代试管婴儿:主要是针对男性精子异常而不育的患者,精子活动力差不能自行游离与卵子结合的时候,采用第二代试管婴儿能够帮助解决难题。人为挑选优质精子直接注射到卵子内,让精子和卵子结合,进而达到受孕目的;该技术适用于重度少弱精、梗阻性无精症,或常规受精失败的患者。

第二代试管婴儿对精子的要求

需要通过第二代试管婴儿助孕的男性,都是因为身患重度弱精症、少精症、畸精症等精子精液异常疾病,因为精子的质量、活动力等都比较差,不能自行穿透女性的卵子而结合受精,所以利用第二代试管婴儿,在显微技术的操作之下,可以将精子人工注射到卵母细胞内,从而解决受精困难的问题,最终使女性受孕。

第二代试管婴儿对精子的要求主要是筛选出最优质、能够正常与卵子结合受精的单精子,提取的单精子需要符合一定的标准,以便可以培养出优质的胚胎进行移植。

第二代试管婴儿手术前需要注意的事项

合理饮食:避免辛辣刺激性的食物,多吃清淡的水果蔬菜。

服用叶酸:患者每日服用400mg叶酸有助于预防胎儿畸形等作用。

养成良好生活习惯:日常生活中注意合理饮食、适当运动、保证充足的睡眠。

谨慎服药:某些药物能够干扰到试管婴儿时的药效、排卵和胚胎的种植,如果患者需要服用某种药物的话,那么建议先咨询医生。

禁止抽烟喝酒:抽烟可能会降低妊娠率,酒精可能在治疗过程中影响到疗效,所以患者在手术的数月之间就应该开始戒烟戒酒。

有无身体不适:在做试管婴儿手术之前,即便患者只是患有小感冒,也应该告诉医生,以便医生做相应的处理。

炎症先治疗:患有生殖系统炎症的话,需要先行给予治疗,待炎症消除后再手术,以免影响精子质量,降低手术的效果。

第二代试管婴儿男性取精注意事项

男性取精的要求还是非常严格的,其目的也是非常明显,就是为了可以更好的获取到优质的精子,提高手术的效果,男性取精的注意事项具体如下所示:

注意事项1、取精当天的早上,男性需要重点清洁外阴、阴茎、包皮垢,并且请换干净内裤。

注意事项2、带好相关证件的原件到医院,认真听安排取精护士的讲解,掌握取精注意事项。

注意事项3、取精前小便,认真洗净双手并擦干,进入取精室后,认真核对取精杯上夫妇双方的姓名,如有问题及时提出。

注意事项4、避免阴毛、衣物纤维等落入取精杯内,如果发现异物,应及时请技术人员为您更换新的取精杯,重新采集。

注意事项5、用手淫的方法采取精液,采集后马上盖好盖子等待实验室技术人员接收标本,并当面确认、签字,留取少量精液标本保存,主要用于亲缘关系的鉴定。

第二代试管婴儿术后护理工作

1、移植后的48小时内不要洗澡,更不可以桑拿或泡澡,两天后可洗澡但不可盆浴,并且也需要格外注意安全。

2、休息尤为重要,移植后48小时内尽可能多躺,并且尽可能保持平躺,不要在床上大力翻身或起床,以免影响胚胎着床。

3、严格按照医生的指导服药,没有经过医生的许可,绝对不要擅自服用其他药物,或者停药、减量等,有任何问题及时与医生联系。

4、移植后的第14天左右,到医院通过尿检或血检检测怀孕与否,移植后14天到医院检查最为精准;并且此时应该酌情使用黄体酮,防止多胎妊娠、黄体功能不全、早期流产。

第二代试管婴儿移植后的饮食注意事项

1、食品卫生方面要特别注意,避免食用到不干净的食品,以免发生腹泻。

2、由于移植后休息时间长、活动量少,会引发消化不良、食欲不振等现象,所以应选择易消化食品,例如面汤、米粥等。

3、做完试管移植后,部分患者容易出现过敏的现象,所以饮食方面要注意避免吃容易引起过敏的食物,例如海鲜类食品,要远离过敏源。

4、移植前会采用促排卵药物促排卵,这时易引起卵巢刺激过度,使患者出现腹胀等不适现象,此情况下课多吃高蛋白及易消化食品。

5、适宜吃清淡的新鲜蔬菜等食物,例如山药、白菜、芹菜等,多吃富含膳食纤维的食品,可以促进排便,防止便秘。

6、手术移植后患者休息时间较长,运动量较少,并且进食较为精细,又加上会使用黄体酮类的药物,所以容易出现睡眠不好、焦虑、饱胀感等情况,建议少吃多餐,进而避免情况发生。

第二代试管婴儿比第一代试管婴儿好吗?不论是第一代试管婴儿、第二代试管婴儿,又或是第三代试管婴儿,技术之间的效果其实是没有可比性的,每一代试管婴儿所针对的患者情况都是不一样的,主要还是要选择到有资质的医院及时治疗,配合医生的各项安排,并且做好术后护理工作,这样的话手术之后的效果便是理想的,希望通过介绍可以为患者朋友们带来帮助,最后祝大家早日好孕!

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参考资料