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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

武汉代孕有多少法律风险

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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文 | 幸孕姐(高级母婴护理师,拥有本文版权,欢迎分享)

武汉85万包生男孩代孕者

随着医疗科技的发展,试管婴儿如今已经成为一项成熟的人工辅助生产技术,每年能帮助不少不孕不育家庭圆梦,然而试管手术也并非是人们想象的那么简单,整个手术过程中,女性可能要经历很多次的难熬崩溃时光。

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武汉代孕医院

试管手术哪几天最难熬?

试管手术整个过程可以分为:服药促排卵——穿刺取卵——体外受精——胚胎移植——抽血确认怀孕——孕后保胎这几步。

按照常理来说,促排卵、穿刺取卵这几步比较麻烦,需要反复折腾,应该会让女性身心倍感疲惫,是最难熬下去的时光才是。然而有很多接受手术的女性表示,比起这些,更加让人崩溃的是胚胎移植到抽血确认怀孕的这14天时间。

主要原因为:

接受手术的夫妻都怀揣着巨大的信心,即使手术前几个步骤比较繁琐,但是他们心里满怀希望,所以心甘情愿。可胚胎移植到抽血确认怀孕那段时间,虽然清闲了下来,可这是决定本次手术是否取得成功的关键。

医生取出女性卵子,并成功在体外完成受精过程之后,会将其胚胎移植到女性的子宫腔内,受精卵需要在宫腔内游走3~4天以后才会找到最佳着床地点、胚胎着床和临床妊娠,大约需要在胚胎移植后的14天之后可到医院取血确认怀孕,这段等待的时间决定了本次手术的成败,自然会让夫妻内心煎熬。

医生:学会这几招

1、注意休息

试管刚刚移植,女性的身体还比较虚弱,最好以静养为主。建议在移植后的2天之内,尽量保持平躺,翻身和起床时动作都保持轻缓,切忌用力过猛;两天后则可以慢慢变换姿势,从平躺到斜靠在床上,角度应该维持在45度以内;3~5天内可以下地少量小幅度的活动;5天之后可以从事小幅度的室外活动,不过最好还是不要太过劳累。

2、注意饮食

试管手术的成功与否,除了与个人体质有关之外,与饮食还有一定的关联。

①以高蛋白、易消化的食物为主。

胚胎移植手术后,如果有腹水,可以多喝鱼汤、冬瓜汤等食物,这些都是高蛋白利尿食物,有利于胚胎成功着床。

②多吃润肠通便的食物。

例如香蕉、绿叶蔬菜等。

一些活血化瘀(桂圆、黑木耳等)、寒凉蔬果(柿子、山竹等)、破坏子宫内膜的食物(番茄、柠檬等)最好是少吃或者不要吃,以免影响胚胎的顺利着床。

3、注意调试心情

由于个体体质的不同,植入胚胎的质量也不用,因此最后检测出怀孕的时间可能也存在差异,有些女性可能比较心急,在这段时间内想很多问题,心情急躁、焦虑、紧张,导致身体的激素水平紊乱,同样会影响到胚胎的着床。

因此,建议各位调试好自己的心情,之前吃了这么长时间的苦,好不容易到了这一步,可别因为自己的情绪而影响了手术的进展。

注意:出现这几个信号,说明试管手术成功了

1、恶心反胃。

2、胸部刺痛、柔软。

3、经常感到疲倦、四肢无力、嗜睡。

4、频繁上厕所。

5、下身出血或者痉挛。

总而言之,从决定试管的那一刻开始,就注定了夫妻们已经踏上了一条荆棘之路,需要承受着很多心酸与痛苦,希望你们能一路接“好孕”。(lyj)

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