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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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合肥省立医院(安徽省立医院)生殖科的骆丽华、郑圣霞、栾红兵、黄玲莉、吴莉等等这些医生试管移植技术都比较好,其实安徽省立医院试管医生不仅移植技术好,对试管整个流程中的操作也很熟练,且助孕成功率也都比较高。合肥省立医院生殖科的生殖专家在患者那里的口碑也不错,有以下这些评价:

第一次去合肥省立医院生殖科都是先检查,其实骆丽华、郑圣霞、吴莉等等医生都可以,反正每个主任医生那都有好多人。我在省立医院一促一移,现在31周+4了,试管的成功率有时候还是看自身,运气还有心态。试管周期的话,根据个人的身体情况吧,方案不同,时间就不一样,顺利的话,3到4个月就可以移植啦。

网友鱼儿恋家

去安徽省立总医院,在庐江路,找郑圣霞医生,她是专家,做试管也挺厉害的,我第一次检查是她帮我看的,这个医生蛮好的,我18年4月29移殖的,5月13去抽血,成功!从检查到验孕成功才花了2万8,做的一代,一次成功。

网友番茄麻麻

我找的是骆丽华主任,其实我一开始也没特地去找哪位主任,检查完后,让月经第三天去,去的当天就是骆主任的班,就定下来了,然后一次成功。

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网友Jennifer

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打算做试管婴儿的患者最关心的是医院试管婴儿的成功率。因为如果试管婴儿的成功率很低,就意味着要花很多钱,最终可能达不到预期的效果。这要求我们及时了解这件事。那么广东很多朋友可以在珠海妇幼保健院做试管婴儿吗?费用是多少?

珠海市妇幼保健院试管婴儿费用明细

珠海市妇幼保健院试管婴儿费用在3-9万元左右,与国内其他城市试管婴儿费用相差不大。第一代试管婴儿大约3-4万元,第二代试管婴儿大约5-6万元,第三代试管婴儿大约7-9万元。

珠海的母婴试管费用和国内其他城市没有太大区别。

因为第三代试管婴儿的技术比较复杂,增加了PGD/PGS基因检测技术。每次检测都会增加成本,所以第三代试管婴儿的成本要比第一代高很多,第二代试管婴儿的成本如下。

1.体检费用约3000元。因为需要了解试管夫妇的身体状况,可以选择更适合的试管方案。

2.促排卵费用约1万元。这部分包括促排卵药物的费用和卵泡监测的费用。促排卵药物的费用占试管婴儿总费用的比例很大;

3.取卵受精费用约8000元。在b超引导下,用取卵针取卵通常只需要很短的时间,然后与处理后的精子结合,培养成胚胎。

4.胚胎移植的费用大概在1万元左右。胚胎筛查后,选择优质胚胎进行移植,以便移植到女性体内。

珠海市妇幼保健院的试管婴儿患者要注意的是,上述收费并不是绝对的,即收费会根据每个人的实际情况而有所不同。不同的试管技术会导致很大的成本差异。同时,35岁以上女性的妊娠率会逐渐下降,因此老年女性可能需要多次治疗,费用较高。

试管婴儿的成功率。

目前珠海市妇幼保健院生殖医学中心试管婴儿临床妊娠率约为35%-55%,但试管婴儿的成功率也会受到很多因素的影响。如果不同试管技术的成功率不同,第一代试管婴儿在医院的成功率一般在35%左右,第二代在45%左右,第三代大多在55%以上。

另外,一般来说不孕不育比较简单,年轻夫妇试管婴儿成功率比较高,反之亦然。年轻夫妇试管婴儿成功率高的主要原因是年龄是影响试管婴儿成功率的重要因素。

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