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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿移植前吃地塞米松片的作用一般是为了减轻吃促排卵药物的引起的不良反应,或者是为了抗过敏。地塞米松片是一种合成肾上腺皮质激素的药物,部分患者在使用促排药物后会有卵巢过度刺激综合征,移植前使用地塞米松片可以缓解症状,使用时需要按照医生的要求服用,不能盲目使用,以防出现一些不良反应。

试管婴儿治疗期间使用地塞米松片,可以放患者患者体内的孕酮含量降低,不影响子宫内膜,能够有效地提高试管婴儿成功率,下面可以详细了解下移植前吃地塞米松的作用:

1.一般是减轻吃促排卵药的同时减轻不良反应的,或者是抗过敏的,部分人使用促排卵药的同时会有卵巢过度刺激综合症,吃地塞米松片可以缓解症状;

2.结合大量抗菌药物,具有良好的降温、解毒、抗炎、抗休克和促进症状缓解,可以用于预防免疫排斥反应,以防止黄体酮影响子宫内膜;

3.促进多个卵泡的排泄,抑制结缔组织的增殖,降低毛细血管壁和细胞膜的通透性,减少炎性渗出,抑制组胺等有毒物质的形成和释放。

42岁的女星赵小侨终于快要生孩子了。

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5月18日,赵小侨在社交媒体上兴奋地宣布,自己已经怀孕30周,还给肚子里的宝宝取好了名字,叫“典典”,寓意感谢她怀孕以来的所有恩典。

说起怀孕生子这件事,赵小侨可谓是“受尽苦难”,经历过1次人工受孕,3次试管,均以失败告终。

尤其是她的第3次试管,好不容易怀上到了孕16周,她前脚刚兴奋地对外宣布了怀孕的喜讯,后脚就遭遇了胎停。

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这种从天堂到深渊的巨大落差,一度让赵小侨哭到泪崩,用她自己的话说,就是“难过地心都碎了”!

在接下来1年多的备孕经历中,赵小侨为了调理身体推掉了所有演出,从来不喷香水、不染头发,为做试管婴儿更是打针100多次,每天平均吃药25粒,家人因为心疼,曾数次让她放弃,但赵小侨一直努力着。

好在第4次试管终于成功,赵小侨盼来了梦寐以求的宝宝,或许因为上次的经历,这次她一直等到宝宝30周,状态足够稳定时,才向大家分享了好消息。

而且她一直都遵从医生的嘱托,比如每天按时打针吃药,疫情期间尽可能不出门,全力保护“典典宝宝”的健康。

试管婴儿的成功率有多低?

其实除了赵小侨外,在娱乐圈中,做试管婴儿失败的女明星不在少数。

比如47岁的李玟曾做9次试管,结果均以失败告终,再比如50岁的钟丽缇,因做试管产生药物反应,导致身体浮肿、发胖,终未能如愿。

在大众印象里,试管婴儿技术作为不孕不育家庭的“福音”,成功率本该比较理想才对,可为什么就算是女明星,试管婴儿成功率也这么低呢?

事实上,影响试管婴儿成功率的因素有很多,比如年龄、胚胎质量、子宫情况、心理状态等等,综合来看,成功率只有40-50%

而其中对试管婴儿成功率影响最高的因素,就是女性年龄。

根据北京大学第三医院公布的数据,35岁以下患者的临床妊娠率,能够达到50.48%,35-39岁患者是45.35%,40-42岁是25%,42岁以上只有8.36%。

而且临床妊娠率是指胚胎移植30天后,通过B超能看到孕囊、胎心胚胎芽的周期数,占移植周期的百分比。

我们要想判断试管婴儿最终是否成功,更准确的指标是“活产率”,即存活宝宝出生的概率,它比临床妊娠率还要更低。

所以当女性年龄增加时,试管婴儿成功率会大幅度降低,从统计数据来看,如果女性年龄在41-42岁,在做4-5次试管婴儿,或者胚胎移植8-9次后,能活产1个孩子是很正常的,也正是因此,一些“高龄女明星”试管婴儿接连失败,其实也在情理之中。

什么情况下可以做试管?

一般来说,如果夫妻双方婚后有正常的性生活,且未做避孕满1年,没有怀孕,就应该及时就诊了。

如果医生明确诊断为不孕不育,需要借助于试管婴儿技术,或者排除身体原因后,仍然无法怀孕的话,就可以选择试管婴儿技术来进行助孕。

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尤其当不孕超过3年,且女性年龄超过30岁,卵巢储备开始减退时,更要尽早选择试管婴儿,可以极大提高成功几率。

做试管婴儿的具体流程

在做试管婴儿前1个月左右,夫妻双方要进行全面的身体检查,如果检查结果符合要求,就可以正式开始做试管婴儿,进入周期了。

一个完整的试管婴儿周期,包括促排、取卵取精、胚胎移植3个阶段,其中促排是指通过肌肉注射促卵泡发育的药物,从而获得多枚优质卵子,取卵取精是指采集卵子、精子,在体外培育成成熟的胚胎后,再通过注射转移到女性子宫中,进行胚胎移植。

由于每个患者个人情况不同,整个周期时间也不同,一般情况下,新鲜周期大约在1个月左右,如果有些指标异常的话,时间还要适当延长。

如何尽可能地提高成功率?

因为试管婴儿技术成功率并非100%,我们除了控制自身做试管的年龄外,在生活习惯、作息时间、心理状态等方面也要多多注意,尽可能提高试管婴儿的成功率。

比如保证每晚的睡眠质量,改变不健康的生活方式,控制好自身的体重,调节心理压力,保持积极乐观的心态等等,都对提高试管婴儿成功率有一定帮助。

老苗结语:

影响试管婴儿成功率的因素有很多,但最关键的一点,还是年龄。

所以如果条件允许的话,大家还是要在合适的年龄完自己的人生大事,否则拖来拖去,可能要多走不少弯路。

今日话题:你身边有做试管婴儿的家庭吗?

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